스코티쉬폴드 유전병에 관한 논문

우리 쪼꼬가 아시다시피 스코티쉬폴드라서요... 비록 폴드+폴드 조합이 아니라고 할지라도...(우리 쪼꼬는 브리숏+폴드조합)
열성 유전자가 잠복해있다가 빠르면 3개월부터 해서 성묘가 되어서도... 심지어 7살 넘은 노묘한테까지 발병하는 경우도 고양이 카페에서 본지라 ㅠㅠ
매일 하루에도 몇번씩 지켜보고 예방 해주는 것 밖에 제가 해줄 수 있는게 없네요.
스코티쉬폴드 유전병 공부하던 중에 폴드 유전병 연구에 대한 논문 번역해놓은 것이 있어서 퍼왔습니다.
폴드 집사님들 우리 모두 건강하게 아이들 키우자구요!!!!

 

글 올리는 이 순간... 놋북을 젤 좋아하는 우리 쪼랭이~!! 맨날 컴터도 못하게 하고;;; 이상한거 다 눌러놓고 ㅋㅋㅋ
개구쟁이여도 좋다. 건강하게만 자라다오 하하하

폴드 아이들 연골 장애 중에 발바닥 연골이 흘러나와 발바닥 모양이 망가진다고도 하고, 꼬리가 잘 휘어지지도 않고, 걸을때 절뚝거리기도 한다고...
하루하루 쪼꼬 일상이 제게는 다 관심거리 입니다. 혹시나 하는 조바심에서;;ㅎㅎㅎ 발바닥도 맨날맨날 훔쳐봐요;;ㅋㅋ
보통 꼬리가 짧고 두꺼운 아이들에게서 유전병이 많이 나타난다고 하네요 ㅠㅠ 우리 쪼랭이는 꼬리 완전 길어요!! ㅋㅋㅋㅋ

점프도 어찌나 잘하고 우다다다 잘하는지... 걱정은 집어치워!!!
그래도 혹시나... 하는 의구심에서 관절에 좋다고 하는 영양제들을 뚫어놓고 있는중입니다. 지금 먹는 영양제도 많아서 미리 줄 필요는 없는 것 같아서요;ㅋㅋ

스코티쉬폴드 키우는 집사님들!! 우리 모두들 유전병에서 해방된 건강한 냥님 키우자구요!!!

그런 의미에서 폴드 아이들 분양 받을 때는 부모묘를 꼭 확인해주세요~!! 

 [블로그 nadia4545 행복을 나르는 고양이들 발췌]

 

스코티쉬 폴드에서 나타나는 뼈연골형성장애

(1999.2. Aust Vet J Vol 77)

 

  R Malik, GS Allan, CR Howlett, De Thompson, G James, C McWhirter, K Kendall

 

 

 

연구목적 : 스코티쉬 폴드 고양이에게 일어날 수 있는 뼈와 관절 문제의 특징을 찾아내기 위함.

 

연구방법 : 5개 동물병원에서 나타난 사례의 후향연구 및 1개 캐터리 고양이들에 대한 방사선 조사

 

연구결과 : 5개월에서 6살에 이르는 6마리의 스코티쉬 폴드(중성화된 수컷 4마리, 암컷 2마리)가 절둑임, 점프를 하기 싫어함,

              딱딱하고 부자연스러운 걸음걸이, 짧고 기형적인 말단 수족, 발바닥의 부척골 부위가 부풀어 오름 및 짧고 굵으며

              휘어지지 않는 꼬리와 같은 증상을 포함하는 골격 이상 증세를 나타냄. 

 

             캐터리에서 방사선 검사를 통해 다른 4가지 사례를(숫컷 1, 암컷 3, 15개월에서 11살) 찾음. 뼈연골형성장애의 진단은

             발목뼈, 손목뼈, 손바닥뼈, 발바닥뼈, 지골, 꼬리척수골의 크기와 모양의 비정상성, 관절 공간 줄어듬, 말단 팔다리 관절

             주변뼈의 뼈감소증을 동반하는 새로운 뼈 형성을 포함하는 방사선 조사결과에 기초함. 보다 병이 진전된

             케이스에서는 종골(발꿈치뼈)에 뼈돌출증이 나타남. 

 

             9개의 모두의 사례에서 혈통 정보를 확인할 수 있었는데, 증세가 있었던 고양이는 스코티쉬 폴드와 정상 귀를 한

             고양이와의 교배에서 태어난 것으로 파악됨. 신체적 증상의 발현되는 심각한 정도와 시기, 진전 정도, 방사선적

             비정상성의 범위는 케이스별로 다양함.  제한된 조직학적인 관찰을 통해서 볼 때  잠재된 문제는 연골 형성 이상과

             관련된 뼈연골형성장애인 것으로 보여짐.

 

             임상적인 증세는 3마리중 2마리 고양이에서 피하에 펜토산을 처방함으로서 약화되었으며 이중 한 마리는

             글루코사미노글리칸을 섭취함으로서 효과를 봄.

 

결    론 :  임상적, 방사선적 조사 결과를 보면 특히 말단의 손발, 귀, 그리고 꼬리 연골의 성숙과 기능에 있어서 결함이 있음. 

              모든 스코티쉬 폴드가 뼈연골형성장애를 어느 정도는 영향을 받음에  따라 귀가 접힌 고양이를 브리딩에

              사용하는 대신에 스코티쉬 폴드 숏헤어(스코티쉬 폴드 스트레이트를 말함)를 사용하는 것이 가장 좋은 선택임.

 

     

             스코티쉬 폴드는 호주에서는 가장 귀한 순종 고양이 중 하나이다. 이 품종의 특징은 귀인데, 귀가 앞으로 굽어져 있다. 접힌 귀는 출생 시점에는 나타나지 않으며 출생 3주 내지 4주에 발현된다. 이 품종은 스코틀랜드에서  자연 변이로 발생한 암고양이를  지역 농장 숫컷고양이 브리티쉬 숏헤어와 교배함으로서 개발되었다. 예비적인 유전적 분석에 의하면 귀를 접히도록 하는 귀연골 이상은   단순 상염색체 우성으로 유전된다고 주장되어 왔으며, 폴드 귀 대립형질은 Fd로 지정되었다.

 

        귀 접힌 고양이가 처음 발견된 것은 1961년이나 1966년에 처음 등록되었으며 점진적 골격 이상 및 심한 절뚝임이  인지된 1971년까지 어떠한 골격 이상에 대한 언급이 없었다. 유전적 연구는 정상 뼈대의 폴드+ 정상 뼈대의 폴드, 증세가 있는 폴드 + 정상 뼈대의 폴드, 병에 걸린 폴드 + 정상인 다른 고양이, 이 세 종류의 교배에 기초하고 있다.  방사선적 병변을 지닌 새끼 고양이는  오직 폴드+ 폴드 교배에서 발생하였다.  증세가 있는 새끼고양이는 Fd 유전자와 동종적이라는 것을 추론할 수 있다. 즉, 일반 고양이는 fdfd이며, 골격상으로 정상인 스코티쉬 폴드는 Fdfd이고, 뼈연골형성장애가 있는 스코티쉬 폴드는 FdFd이다. 귀 접힌 고양이의 브리딩은 제한되어야 하며, 브리딩에 사용한다고 하더라도 정상적인 귀를 가진 고양이와만 교배를 해야한다고 주장되어져 왔다.

 

        이 품종은 1974년에 영국에서 금지되었으며 미국에서는 계속 진화를 계속하여 처음 영국으로부터 수입한 이래 수많은 다른 품종과 이종교배되었다. 폴드+ 폴드 교배는 피했기 때문에 자손 중 50%만 접힌 귀를 가졌다. 북미와 호주에서는 이런 교배에 의해 태어난 정상귀를 한 새끼고양이는 '스코티쉬 숏헤어'라 알려져 있다 (동의어 : 스코티쉬 폴드 스트레이트 이어, 스코티쉬 폴드 변종).

 

       뼈연골형성장애가 있는 스코티쉬 폴드에 대한 제한적인 기술이 잭슨에 의해 처음 이루어졌으며, 최근에 보다 자세한 사례가 보고되었다. 최초의 그리고 가장 일관된 징표는 비정상적으로 두껍고 유연하지 않은 꼬리이다.  발은 짧고, 내재된 골격의 변화는 체중을 지탱할 능력을 감소시키며 비정상적인 걸음걸이이고 최종적으로는 절뚝임을 가져온다. 증세가 있는 개체는 걷지 못할 때까지 관절 병변이 진행된다. 병변은 방사선조사로 7주가 되면 뚜렷해진다. 중족골과 손바닥뼈가 성장하면서 넓어져서 변형되고, 지골에서는 이와 비슷하나 덜 특징적인 변화가 일어난다. 이것은 이런 뼈들의 길이가 줄어들거나 비정상적 모양을 갖게하고, 말단 손발이 작아지는 결과를 가져온다. 꼬리등뼈는 종판(운동 신경 말단이 근육섬유가 접속하는 부분)이 넓어지면서 길이가 짧아진다. 6개월 이상이 되면 발목뼈와 중족골(발허리뼈)의 뼈돌출증은 임상학적으로 또는 방사선적으로 뚜렷해진다. 조직학적으로 증세가 있는 고양이의 조직은 성장판의 뼈형성에 결함이 있으며, 조연골세포의 성장 이상과 비규칙적인 세포들이 무계획적으로 배열된다. 성장하면서 부족한 경화, 비규칙적인 무기화, 결함이 있는 재형성 및 골형성의 과잉 집중이 전반적으로 확대된다.

 

        뼈연골형성장애가 있는 스코티쉬폴드에 관하여 저널에 실린 최초의 고찰은 영국 밖에서는 거의 구하기 어렵다.  다음의 해설은  이러한 고찰을 다른 말로 바꾸어 말한 것으로 이 문제를 연골형성이상증으로 판단했다. 그런데 어떤 폴드는 생의 후반에 이러한 문제가 일어날 수도 있다는 것이 언급되었는데, 이들은 처음에는 방사선적 조사에서 증세가 없었으며 이질접합 폴드는 동질접합 폴드에서 관찰되는 것보다 훨씬 증세가 약한 골격병을 일으키는 것으로 보인다.

 

       이 글은 뼈연골형성장애의 증세가 있는 여섯마리의 고양이에 관한 것이다. 이중 다섯은 폴드와 폴드가 아닌 고양이와의 교배에서 태어난 후손으로 알려져 있다.  한 캐터리에서의 방사선 조사에서는 현대적인 지혜와 상반되게 이것이 이 품종에 있어서 전반적인 문제일 수도 있음이 제시되었다.

 

 

사례 연구

 

사례 1

       예방접종차 들른 폴드 여아(사진 1)가 나이에 비해(14주) 좀 작다(1.3킬로그램)고 생각되었다. 이 고양이는 5주 후 1.8킬로그램이 되었을 때 왼쪽 뒷다리를 저는 것을 진단하기 위해 나타났다. 다리를 저는 것은 아침에 더 심하다고 생각되었다. 말단 뒷다리는 비정상적으로 짧고 지나치게 굴곡이 있는 발톱을 가진 기형이었다. 21주째 말단부위와 꼬리의 엑스선 촬영은 발바닥뼈와 손바닥뼈, 지골 및 꼬리등뼈의 이상 형성을 포함하는 뼈연골형성장애를 가진 스코티쉬 폴드와 일치하는 변화를 보여주었다. 몸 중심부의 꼬리는 두꺼워졌으며 구부져지지 않았다(사진 2). 이 때 처방은 내려지지 않았으며 고양이는 중성화되었다. 6살 11개월에 엑스선 촬영은 관절주위 새로운 뼈의 형성, 관절공간의 좁아짐, 말단 손발의 골밀도의 명백한 손실 등 뼈골격 이상이 진전된 것을 보여주었다. 이 당시 이 고양이는 놀이 중에도 동작을 멈추고 있었다고 한다. 펜도산 폴리솔페이트(4주동안 매주 킬로그램당 3 밀리그램을 피하에)를 처방하였고 주인에 의하면 이것은 기능 이상 증세를 줄여주었다고 한다. 최근의 치료법은 복합 글리코사미노그리칸 처방인데 이것 또한 고양이의 불편함을 줄여준 것으로 보인다.

                                                                     

             

   ▲ 사진1) 사례1의 고양이     

 

  

▲ 사진2) 두껍고 짧으며 구부러지지 않는 꼬리

 

 

사례 2

       6개월의 중성화된 폴드 남아가 비정상적인 걸음걸이 때문에 나타났으며 그 다음 3주간 이 증세는 더욱 뚜렸해졌다. 그 고양이의 움직임은 딱딱하고 부자연스러웠으며 등은 아치 모양을 하였고 양 족근의 뚜렷한 부풀어오름 증세가 주인에게는 명백하게 보였다. 방사선 촬영은 뼈연골형성장애와 일치하는 변화를 보여주었으며 그 고양이는 주인의 요청에 따라 안락사 되었다. 부검은 허락되지 않았다.

 

 

사례 3

       16개월된 남아 폴드(4.0킬로그램)이 3주 동안 계속된 오른쪽 앞발의 절뚝임 때문에 나타났다. 14주째(1.8킬로그램) 예방접종 시에는 정상으로 생각되었으며 6주 후에 중성화되었다. 증세가 있는 앞발은 촉지할 때 고통스러워했다. 일반 마취하에 엑스선 촬영결과 손바닥뼈와 발바닥뼈의 이상 형성 및 관절주변의 새로운 뼈 형성을 포함하는 뼈연골형성장애를 가진 스코티쉬폴드와 일치하는 말단 손발에서의 변화를 보여주었다. 이 고양이는 펜토산 포리설페이트(4주 동안 주 1회 킬로그램당 3밀리그램 피하 처방)로 치료하였으며 이것은 절뚝이는 현상을 좀 줄여주엇다. 1년 후 이 고양이는 교통사고로 사망하였으며 부검이 시행되었다. 조직은 조직병리학 검사를 위해 수집되었다. 부검시 조사는 말단 손발이 줄어들었음을 보여주었다.

 

 

사례 4

      11개월된 남아 폴드가 다리를 저는 문제로 나타났다. 18주째 예방접종 시에는 정상으로 생각되었으며 8개월째 중성화되었다. 이 고양이는 몇 주째 다리를 절었으며 어떤 높이에서도 점프를 하지 않으려 하는 것으로 보였다. 고통을 수반하지 않는 부기가 부척골 주변에서 감지되었으며 유사하기는 하나 수근중수골(손목손허리뼈) 부분은 덜 눈에 띄는 부기 증세를 보였다. 증세가 약한 양 슬개골 탈구가, 왼쪽이 더 심하게 나타났다. 뒷다리 엑스레이는 발바닥뼈의 모양과 사이즈의 이상을 포함하는 뼈연골형성장애를 가진 스코티쉬폴드와 일치되는 증세를 보여주었다.  앞다리쪽에는 증세가 보다 약한 변화가 있었다. 손목과 발목의 활액 샘플에서는 비정상 증후를 보여주지 않았다.

 

      그 고양이는 10개월 후 증세가 악화되어 다시 나타났다. 주인은 고양이가 고통스러워하며 특히 추운 아침에 그렇다고 했다. 고양이는 점프를 할 수 없으며 워밍업을 한 후에도 움직임이 쉽지 않았다. 엑스선은 말단 관절의 관절유착증을 초래한 관절부위의 새로운 뼈가 형성되는 골격 병변이 진전되었음을 보여주었다. 주인은 고양이의 안락사를 요청하였다. 조직병리 검사를 위한 조직이 부검시에 수집되었다.

 

 

사례 5

       1살의 중성화된 여아 폴드가 몇 일간의 오른쪽 앞다리 절뚝임 증세로 나타났다. 신체 검사 동안 앞다리 촉지시에 고통이 감지되었다. 엑스선은 뼈연골형성장애를 가진 스코티쉬폴드와 일치하는 변화를 보여주었으며  2번째, 5번째 발바닥뼈의 짧아짐과 바깥쪽으로 휘어졌으나 관절주변의 새로운 뼈 형성은 거의 없었다. 유사한 변화가 뒷다리에서도 나타났다. 꼬리는 방사선적으로는 언급할 만한 사안이 없었다.

 

 

사례 6

      6살된 중성화된 남아 폴드가 운동능력 문제로 진단을 받기위해 나타났다. 그 고양이는 최근에 새 집을 마련하였고, 새 주인은 그 고양이가 딱딱하고 짧고 잘 움직이지 않는 꼬리와 기형적이고 벌어진 발톱을 가지고 있다고 언급하였다. 그 고양이의 걸음걸이는 비정상적이었으며 가끔씩 절었고 들어올려졌을 때 움찍하는 소리를 냈다. 방사선 촬영은 뼈연골형성장애를 가진 스코티쉬폴드와 일치하는 변화를 보여주었다. 뼈 이상은 거의 찾아볼 수 없었으나 관절부위의 새로운 뼈 형성이 뚜렷했으며 이것은 중족골사이와 부척골 관절의 관절유착증을 초래했다. 이 고양이는 펜토산 폴리설페이트(킬로그램당 3밀리그램, 4주 동안 주 1회, 피하)를 처방하였으나 뚜렷한 개선을 보이지 않았다. 증세는 1년후 달라지지 않았다. 고양이의 뒷발톱은 비정상적으로 자라기 때문에 정기적인 관리를 요했다.

 

 

기타 다른 사례들

       뼈연골형성장애를 가진 스코티쉬폴드의 다른 유병사례를 수집하기 위하여 상업적인 캐터리에서 말단 손발과 꼬리에 '증상이 없는'  브리딩하는 아이들을 대상으로 방사선 검사를 통해 시행하였다. 다섯마리를 검사하였는데, 4마리의 폴드와(이중 5살에서 11살까지의 여아 3마리, 15개월된 남아 1마리)와 한 마리의 스코티쉬 숏헤어(남아, 9살)였다. 모든 폴드는 뼈연골형성장애를 가리키는 방사선적 변화가 있었으며, 매우 약하게 나타난 경우(15개월 된 남아)에서 부터 매우 심하게(4살된 여아) 나타난 경우까지 있엇으나 스코티쉬 숏헤어의 경우  비정상적인 증세가 전혀 없었다.  심한 증세가 있는 4살 폴드 여아에게 관찰된 변화는 11살된 여아에게 나타난 증세보다 더 광범위하고 더 심각하였다. 5살 여아를 제외하고는 모든 폴드의 꼬리에 증세가 있었다.

 

 

교배 자료

       9마리의 뼈연골형성장애를 가진 스코티쉬폴드(사례 1에서 5 및 캐터리에서 증세가 있는 4마리의 경우)에서 가계정보를 얻었다. 모든 고양이는 폴드와 정상귀를 한 고양이(7번은 스코티쉬 숏헤어와, 1번은 브리티쉬 숏헤어)와의 교배에서 태어났다. 6번은 엄마가 폴드였으며 3번은 아빠가 폴드였다. 그러므로 폴드+폴드 교배는 없었다. 여러 고양이가 가까운 관계였는데 사례 2와 사례 3 및 캐터리 고양이 중  하나는 모두 같은 부모였으며, 사례 4와 사례 5 및 캐터리의 다른 고양이는 다른 한 쌍의 부모에게서 태어났다. 이들을 제외한 나머지   3마리는 완전히 다른 라인에서 왔다.

 

 

방사선적 발견

       뼈연골형성장애를 가진 스코티쉬폴드를 진단하기 위한 기초자료로서 방사선 촬영이 진행되었다. 모든 고양이에게서 변화는 비슷했으며, 연속적인 방사선촬영을 한 두 고양이는 병이 진전되고 있음을 보여주었다. 나이가 임상적인 증세의 명백한 시작을 보여 주었듯이 개체마다 진행되는 속도는 달랐다. 

 

.

▲ 사진3) 사례 3의 16개월째 앞다리 말단부위 사진                               ▲ 정상 고양이 - 정상고양이의 손바닥뼈와 지골과 사례3을

                                                                                                                            를 비교해 보시오..

.

.

 

(중   략)

.

.

.

 

 

논고

 

       어떤 고양이를 스코티쉬 폴드로 구별할 수 있는 표현형 자체가 - 귀가 앞으로 구부러진 것이 가장 뚜렷한 징후이다 - 연골 발달 장애가 있음을 보여주는 것이라 하겠다. 이것은 중력에 대항해서 귀를 지탱해 줄 수 있는 충분한 탄력이 부족한 귀바퀴 연골로 인한 것이다.  이러한 유전학적 결함이 있는 몇 몇 고양이가 결함이 있는 연골 기능과 관련된 다른 비정상적인 특징을 가진다는 것은 전혀 놀랄 일이 아니다.

      스코티쉬 폴드에게서 나타나는 뼈연골형성장애를 완전하게 기술하기 위해서는 뼈 발전 단계에 대표적인 세포를 관찰하고 표본조사를

하고 방사선적 또한 현미경을 이용하여 말단부위의 연골의 골화 과정을 보다 자세히 추적하는 것이 필요하다. 우리의 조직학적인 관찰은 제한적이었으나, 말단 손발 부위의 뼈 연골이 천천히 교체되고 연골의 성숙이 부적합하다는 가능성을 추론할 수 있다.  관절연골에  붙어 있는 골단연골의 커다란 섬이 존재한다는 것은 연골 형성의 결함을 가리킨다. 이 부위의 연골과 뼈의 연결부위에는 연골세포에서 골세포로의 과도기를 가지고 있으며 이 형태학적인 모습은 조류의 연골발육부전증과 빨리 자라는 큰 개의 품종에서 볼 수 있는 연골이형성 병변과 같은 상태를 볼 수 있다. 만약 비슷한 변화가 physeal 연골에서도 일어난다면 손바닥뼈나 발바닥뼈와 같은 특정 뼈에서 발육부진 골형성이 예상되고 기형을 초래할 수 있다.  뼈연골형성장애를 가진 고양이의 뼈의 크기와 모양의 비정상성은 말단부위에서 연골 골화의 결함    때문에 발생할지도 모른다.

      삶의 후반부에는 기형과 이로 인한 비정상적으로  힘을 줌으로써 댓가를 지불해야 할 가능성이 있는데, 관절 파괴와 힘줄 및 관절낭의 삽입부위에 관절주위 새로운 뼈 형성, 후행성 관절병 및 활약염이 발생 가능하다. 정상적으로는  관절내에 마찰이 없는 표면을 가지는 관절 연골의 기능 저하는 때이른 후행성 고관절병을 촉발하게 할 수 있다. 증세가 있는 고양이의 말단  관절부위의 심각한 새로운 뼈 형성은  말단 관절의 힘줄과 관절낭에서 형성된 새 새로운 뼈에 상응한다 : 이것은 증세가 있는 관절에 비정상적인 스트레스를 줄 수 있으며 혹은 이 부위에서 관찰되는 비정상적인 섬유연골구조의 보다 직접적인 결과임을 추측할 수 있다.  보다 증세가 약한 고양이들은 뼈 성장에 있어 보다 약한  기형을 가지며, 관절부위의 새로운 뼈 형성과 복잡적인 변화가 말단부위의 관절유착증을 향해 옮겨가는 시기가 보다 나이가 들어서 나타나는 경향이 있다.

      폴드-폴드 교배에서 태어나는 동질의 Fd 유전자를 가진 고양이를 만들어내는 것의 위험성은 FdFd 유전자형의 고양이에게서 이른 시기에 발현되는 심각한 증세를 인지하고 있는 브리더들에 의해 오랫동안 알려져 왔다.  그러나  폴드 이질접합에서는 이와  비슷하기는 하나 보다 약하게 나타나는 변화가 어느 정도인지는 불명확하다. 이 연구는 심각한 질병이 6개월 정도의 어린 폴드 이질접합에서도 발병할 수 있으며, 최근 캘리포니아에서 있었던 사례연구에서도 비슷한 결론에 도달했다. 분명히 병의 진행율과 변화는 그 정도가 상당한 차이가 있었으며, 사례 6의 고양이는 6살때 상대적으로 약한 병세를 가지고 있었고 사례 2와 사례 4의 고양이는 6세와 21개월이 되었을 때 주인이 안락사를  선택할 정도로 충분히 병세가 깊었다.

      우리는 거의 모든 성숙한 이질접합 폴드에게서 잠재적인 혹은 약한 형태의 관여가 존재할지도 모른다고 의심하고 있다. 증세가 있는 개체들에게 나타나는 이 병이 어떻게 진행되어 가는지 규명될 필요가 있다. 그런 연구가 순조롭게 행해질 수 있다고 보는데  왜냐하면 말단부위의 방사선 조사는 절뚝이거나 짧은 움직이지 않는 꼬리와 발바닥의 족근골 외골증(뼈돌출증)과 같은 신체적 증세가 없는 고양이를 위한 섬세하고 명확한 검열 도구가 되기 때문이다. 뼈와 관절 변화와 관련된 더 많은 정보는 순차적인 컴퓨터 단층촬영이나 증세가 있는 말단부위의 자기공명화상법(MRI)를 통해 얻을 수 있다.

      여기서 언급된 몇몇 고양이가 등록증에 기록된 것과는 다르게 교배되어 태어났다고 논쟁을 삼을 수 있으나, 혈통 정보가 있는 9마리의 고양이 모두가 그 경우에 해당된다는 것은 가능성은 매우 낮다. 부계를 확인하기 위한 DNA분석을 한다면 이론적으로는 확인가능하고 이 가능성을 반박할 수 있으나 시도하지는 않았다. 대안적으로 교배에 사용되는 스코티쉬 숏헤어가 표현형적으로는 '정상적'이나 유전형적으로는  특성이 불완전하게 나타남에 따른  Fd 유전자 이질접합일 수 있다. 이 가능성은 접힌 귀를 가지고 있었던 몇몇 새끼 고양이들이 자라면서 분명한 정상귀로 자란다는  브리더들의 관찰과도 상통한다. 다른 가능성은 Fd 유전자의 유전은 유전현상인 '표현촉진(Anticipation)' 를 보여준다는 것인데, 결함 표출이 세대를 이어감에 따라 점점 더 어린 나이, 점점 심각해 지는 양상이라는 것이다. 이러한 표현형의 변화는 근긴장성디스트로피, 헌팅턴 병, 상염색체 우성  신다낭포병, 척추운동실조 타입 1과 같은 상염색체 우성인 다양한 인간 장애를 설명하여 왔다. 이러한 장애에서, 점진적인 DNA 3염기서열의 확대는  다음 세대에서 발생하는 질환 유전자에 내부 또는 인근에서 반복되고, 이런 DNA의 불완전성이 병의 심각성을 증폭시키는 것과 연관되어 있다. 만약 유전되는 불완전한 DNA가 스코티쉬 폴드에게서 나타나는 뼈연골형성장애에 관여 되어 있다면, 표현촉진현상은 이형접합 폴드가 왜 초기 연구에서 보다 더 자주 임상학적 증세가 발생하게 되는지에 대한 설명이 될 수 있다.

      더 많은 연구가 이행되어야겠으나 이 사례 연구의 결론은 브리더들이 귀의 무게를 지탱할 만큼 충분히 강하지 못한  연골을 가진 고양이를 생산하는 것을 계속한다면 일부 고양이들은 내재되어 있는 연골 결함으로 인해 필연적으로 관절과 뼈 문제가 생길 수 밖에 없다는 것이다. 폴드 입양을 바라는 사람들은 폴드가 나중에 근골격 장애가 올 수 있고, 고양이를 관절의 마모가 적도록 완전히 실내에서만 키우도록 조언을 받아야 한다. 증세가 있는 고양이의 연골 비정상에 대한 추가적인 연구를 장담하는데 이것은 고양이와 다른 종의 연골 구조와 기능에 대한 가치있는 통찰력을 줄 수 있을 것이다. 확실하지는 않으나  연골 장애는 낮은 온도에서만  더 명백하고 중요할 수도 있다. 이는 뼈와 연골 장애가 말단에서 가장 뚜렷한 경향을 보이는 것을 설명할 수 있다.

    증세가 있는 고양이에 대한 치료로는 병이 끈질기게 진전하기 대문에 현재는 만족스럽지 못하며, 잠재된 결함이 정의되기 전까지는 특정 치료법이 발전될 것 같지는 않다.  한 최근의 연구는 심각한 증세가 있는 고양이의 부골(발목뼈) 통증을 완화하기 위한 수단으로 팬타살 엔트로디시스을 강조하였고, 우리는 펜토산과 글루코사미노글리칸이 도움이 될 수 있다고 제안한다. 카프로펜과 같은 스테로이드가 없는 소염제가 고양이에게 안전하다고 사료되며, 적절한 역할을 할 것이라고 본다. 스코티쉬 숏헤어도 폴드와 같은 '크고 동그란 눈, 사랑스러운 표정, 부드러운 목소리, 애정받기를 좋아하는 점'을 가지고 있기 때문에 스코티쉬 폴드에게서 나타나는 뼈연골형성장애에 대한 적절한 해결책은 폴드 귀를 한 고양이를 포기하고 잡종 강세를 유지하기 위하여 브리티쉬 숏헤어와 국내 숏헤어 고양이의 이종교배를 하여 스코티쉬 숏헤어를 사용하는 것이다. 만약 이 정책이 도입된다면 스코티쉬 폴드에게서 나타나는 뼈연골형성장애 문제는 한 세대안에 사라질 수 있을 것이다.

 

감사의 말씀

      저자들은 유전되는 불완전한 DNA와 표현촉진현상의 개념을 우리에게 소개한 Caroline O'Leary 박사에게 감사한다. 이 연구를 가능하게 한 Bajimbi 캐터리의 협조에 대단히 고마움을 느낀다. 리차드 말릭은 시드니 대학교 수의학 대학원 발렌틴 찰톤 비퀘스트의 지원을 받았다.

 

 

부록

     우리는 최근에  퀸즈랜드에 있는 헬렌 페리 박사에 의해 진단이 내려진 뼈연골형성장애를 갖고 있는 다른 고양이를 알게 되었다. 그 고양이는 스코티쉬 폴드와 데본 렉스간의 우연적인 교배의 결과로 태어났는데 2.5살 무렵에 발바닥 뼈돌출증과 관련이 있을 수 있는 증세를 나타냈다. 방사선적 특징도 발견되었다.

 

 ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------